Le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico includono diverse patologie accomunate dalla stessa espressione fenotipica, che implicano percorsi diagnostico-terapeutici differenziati. Malattie rare, come la malattia di Fabry e l’amiloidosi, possono essere trattate con terapie specifiche che modificano la loro storia naturale. Recentemente anche per la cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica è stata identificata una terapia innovativa, che permette un miglioramento dei sintomi e della prognosi della malattia. È dunque fondamentale disegnare un percorso per questi pazienti che vada dal sospetto clinico alla corretta diagnosi e terapia.
Il Policlinico Umberto I rappresenta un importante centro di riferimento della regione Lazio, che si occupa di cardiomiopatie. Il gruppo multidisciplinare che fa capo all’ambulatorio Cardiomiopatie e Malattie Rare del Cuore rappresenta un importante riferimento per la diagnosi e la cura di pazienti con fenotipo ipertrofico, la cui cardiomiopatia va correttamente identificata e indirizzata alla terapia specifica.
Istituire una rete con i cardiologi ambulatoriali è di fondamentale importanza per disegnare il percorso dei pazienti affetti, che spesso vengono all’attenzione degli specialisti in ambiente non ospedaliero e che devono essere correttamente indirizzati verso un percorso stabilito che vada dalla realtà locale al centro di riferimento.